（國械注準(zhǔn)：20213400743）
【臨床背景】
耳聾出生缺陷情勢嚴(yán)峻
☆ 我國每年新增3.5萬先天性聾兒
☆ 每年還將新增3~5萬的遲發(fā)性、藥物性耳聾患兒
☆ 90%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭
2021年《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》指出：
在中國人群中遺傳性耳聾基因變異攜帶率至少達(dá)15%，還有2.4‰的線粒體耳聾易感基因變異攜帶者。
耳聾相關(guān)基因突變是導(dǎo)致耳聾最大的病因
篩查耳聾基因是預(yù)防耳聾出生缺陷的最有效手段
☆ 新生兒檢測耳聾基因，耳聾早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)
☆ 孕前/產(chǎn)前檢測耳聾基因，有效評估生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)
☆ 高危人群檢測耳聾基因，明確致聾病因及生育指導(dǎo)
【產(chǎn)品介紹】
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒(微流控芯片法)采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競爭性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)對 耳聾相關(guān)4個(gè)基因23種突變形式進(jìn)行檢測。國內(nèi)首個(gè)納入GJB2 C.109G＞A位點(diǎn)的獲證試劑盒。
為什么要檢測GJB2基因 c.109G>A?
中國人群GJB2基因c.109G>A攜帶率達(dá)12%，可引起復(fù)雜多樣的聽力表型，從聽力正常、輕中度到重-極重度耳聾都會(huì)發(fā)生，具有不完全外顯性，攜帶該突變?nèi)巳旱穆犃Ρ硇褪苓z傳和環(huán)境交互影響，應(yīng)盡量避免特定的環(huán)境和用藥，比如噪音、鉀離子通道 阻斷劑類藥物等，以減少或延緩耳聾的發(fā)生。
【產(chǎn)品特點(diǎn)】
☆ 檢測快速：全程只需2h即可出結(jié)果
☆ 操作簡單：僅需一步加樣，三步拿放
☆ 密閉體系：獨(dú)立PCR體系，樣本之間“零”交叉
☆ 通量靈活：滿足不同樣本量檢測要求
☆ 靈敏度高：最低可以檢測2ng/μl人全基因組DNA
☆ 準(zhǔn)確度高：2000多例臨床樣本與Sanger測序結(jié)果一致
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒(微流控芯片法)是目前覆蓋位點(diǎn)最多、操作時(shí)間最短的遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品。
【檢測流程】
【臨床應(yīng)用】
