【檢測內(nèi)容】
覆蓋進行性假肥大型肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、α,β地中海貧血等17種常見隱性單基因遺傳病、共27個基因
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報告周期】
20個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.對我國17種常見遺傳病進行基因檢測，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療;
b.生育指導：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導。
