【檢測內(nèi)容】
? ? ? ?BRCA1和BRCA2的全編碼區(qū)及兩翼內(nèi)含子區(qū)域
【檢測方法】
? ? ? ?高通量測序?
【樣本要求】
? ? ? ?樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為-80℃。運(yùn)輸選用干冰/72h。容器選擇在EDTA采血管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
? ? ? ?7個(gè)自然日，若檢出致病變異位點(diǎn)需一代法驗(yàn)證，另加5個(gè)自然日工作日，共12個(gè)自然日。
【臨床應(yīng)用簡述】
? ? ? ?已罹患癌癥：明確基因突變情況，評估繼發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)用藥；未罹患癌癥：明確發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，制定健康管理方案。
