【臨床背景】
? ? ? 線粒體病是指由線粒體呼吸鏈功能失調(diào)導(dǎo)致ATP合成障礙而引發(fā)的一組多系統(tǒng)疾病，可單獨(dú)或同時(shí)累及肌肉、中樞神經(jīng)、腎臟、心血、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管及腎臟等系統(tǒng)。線粒體病可發(fā)生在身體的任何部位或任何年齡，發(fā)病率約為1/8500，臨床表現(xiàn)廣泛多樣，不同患者的臨床表型存在顯著差異，線粒體DNA突變所產(chǎn)生的表型極為多態(tài)，這給臨床上診斷造成極大困難，易造成漏診、誤診的風(fēng)險(xiǎn)。線粒體基因組檢測(cè)能夠從基因水平上對(duì)疾病改成線粒體病進(jìn)行鑒別，輔助醫(yī)生進(jìn)行精準(zhǔn)診斷。
【技術(shù)介紹】
? ? ? 運(yùn)用兩個(gè)長(zhǎng)片段PCR擴(kuò)增和高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)整個(gè)線粒體基因全長(zhǎng)(16569bp)進(jìn)行高分辨率檢測(cè)，測(cè)序后以最新劍橋版線粒體基因組NC_012920作為參考序列進(jìn)行比對(duì)分析，致病性及關(guān)聯(lián)疾病以Clinvar與MITOMAP數(shù)據(jù)庫(kù)作為參考。適用于線粒體基因點(diǎn)突變、小的缺失插入突變(< 20bp)、不包含線粒體重排、大片段缺失與重復(fù)。
【技術(shù)優(yōu)勢(shì)】
☆ 針對(duì)性強(qiáng)：只擴(kuò)增線粒體基因，可避免核DNA對(duì)mtDNA的影響；
☆?檢出率高：特異性和靈敏度均 為99.99%；
☆?準(zhǔn)確性高：測(cè)序深度大于4000X，覆蓋度>98%；
☆?檢測(cè)周期短：樣本質(zhì)檢合格10個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告；
☆?簡(jiǎn)單方便：只需采集外周血(成人≥5ml，兒童≥2ml)即可送樣檢測(cè)。
【適用人群】
☆?臨床疑似線粒體疾病患者，輔助臨床診斷；
☆?具有典型母系遺傳特征的，臨床表現(xiàn)復(fù)雜無(wú)法確定病癥，做鑒別診斷。
【檢測(cè)流程】
【樣本要求】
【系列套餐】
【檢測(cè)周期】
? ? ? ?從樣本質(zhì)檢合格到報(bào)告發(fā)送，10個(gè)工作日出報(bào)告。
