【項(xiàng)目背景】
單基因遺傳病種類繁多，大多數(shù)疾病患病后果嚴(yán)重，對(duì)人類健康造成很大威脅。研究發(fā)現(xiàn)，平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異位點(diǎn)，這就意味著看似健康的夫妻，也可能會(huì)“非常巧合地”攜帶了相同的致病基因，他們的后代有1/4的患病機(jī)率，這種隱性致病基因“攜帶者”狀態(tài)在常規(guī)體檢中無(wú)法發(fā)現(xiàn)。
擴(kuò)展性攜帶者篩查（ECS）是指在備孕或孕早期的人群中一次性篩查多種單基因遺傳病，一般包含人群攜帶率相對(duì)較高，青少年期及以前發(fā)病、表型嚴(yán)重和/或可提供有效干預(yù)措施的常染色體隱性遺傳疾病和X連鎖遺傳疾病。ECS可及時(shí)發(fā)現(xiàn)受檢者致病基因的攜帶情況，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，給予科學(xué)的生育指導(dǎo)，真正做到出生缺陷防控關(guān)口前移，可以大幅降低篩查疾病在子代中的發(fā)生率。
【檢測(cè)內(nèi)容】
【檢測(cè)意義】
① 遺傳評(píng)估:一次篩查多種疾病，對(duì)自身遺傳風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估；
② 孕前指導(dǎo):夫妻雙方通過(guò)孕前篩查可選擇更適合的妊娠方式；
③ 優(yōu)生指導(dǎo):孕期篩查可根據(jù)結(jié)果進(jìn)行針對(duì)性的診斷和干預(yù)。
【適用人群】
① 備孕期夫婦；
② 孕早期夫婦（建議孕16周之前）；
③ 輔助生殖人群；
④ 其他有生育需求的人群。
【樣本類型】
【檢測(cè)周期】
?? ?從樣本質(zhì)檢合格起，20個(gè)工作日出報(bào)告。
